Những mốc quan trọng để phát hiện dị tật thai

11-12 tuần

Đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi...

Ngoài siêu âm, trong khoảng thời gian này, thai phụ nên làm xét nghiệm doule test để tầm soát các bất thường bẩm sinh của thai.

Khi mang thai có 3 lần siêu âm quan trọng là tuần 12-22-32 và các xét nghiệm cần thiết

22-23 tuần

Ở thời điểm này, nếu máy móc tốt, bác sĩ có tay nghề và kinh nghiệm thì có thể quan sát được gần như tất cả những bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng... Đây là lần siêu âm cực kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28.

31-32 tuần

Đây là lần siêu âm "chốt" trước sinh đồng thời có thể giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số bất thường của cấu trúc của não như giãn não thất... Ngoài ra, siêu âm giai đoạn này cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung - một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.

Ở lần siêu âm này, dù có phát hiện dị tật không thể sửa chữa thì cũng không thể đình chỉ thai nữa vì thai đẻ ra đã có khả năng sống, nhưng có thể có cách ứng phó phù hợp khi sinh: chọn nơi sinh, phương pháp sinh, cũng như chuẩn bị cho việc chăm sóc, chữa bệnh cho trẻ sau đó.

Theo bác sĩ Tuấn, nguy cơ thai dị tật tăng nếu:

- Mẹ trên 38 tuổi.

- Bố hoặc mẹ tiếp xúc với hóa chất độc, tia xạ...

- Tiền sử mẹ có thai chết không rõ nguyên nhân.

- Mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình hai bên có người tâm thần, dị tật

- Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng tới thai trong giai đoạn này...

Theo bác sĩ Tuấn, siêu âm và xét nghiệm máu mẹ chỉ là những phương pháp giúp sàng lọc dị tật thai, dùng cho tất cả mọi người. Nếu xác định ai có nguy cơ cao thì sẽ tiếp tục được chỉ định làm các chẩn đoán chính xác hơn là: chọc hút ối, sinh thiết nhau gai nhau, chọc hút máu con qua cuống rốn... Và dù thực hiện tất cả các phương pháp này vẫn không thể chẩn đoán dị tật hoàn toàn, độ chính xác chỉ có thể tính tới 99,9%.

Bên cạnh đó, hiện nay, mặc dù hằng năm Trung tâm chẩn đoán trước sinh đều đào tạo các bác sĩ chẩn đoán dị tật nhưng không phải ai sau khi học cũng làm đúng việc. Hơn nữa, hiện nay, người làm siêu âm thì nhiều nhưng người chẩn đoán trước sinh vẫn thiếu. Máy móc quan trọng nhưng năng lực, kinh nghiệm của con người càng quan trọng. Hơn nữa, do sức ép đông bệnh nhân hoặc chủ quan, nhiều người chưa rà soát kỹ lưỡng thật sự... Những điều này khiến nhiều ca dị tật nặng không được phát hiện ra. Trường hợp một gia đình ở Đan Phượng mới đây bức xúc vì nhiều lần siêu âm thai cho kết quả bình thường nhưng con sinh ra lại mắc bệnh tim phức tạp là một điển hình.