Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là gì?

Theo Khám phá, bạch tạng (albinism) là bệnh giảm sắc tố di truyền, tính lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bạch tạng hiếm khi chỉ biểu hiện ở da, nhưng có thể chỉ biểu hiện ở mắt một cách đơn thuần.

Cơ chế bệnh sinh có liên quan đến vai trò của men tyrosinase trong việc chuyển hóa tyrosin thành DOPA. Bệnh biểu hiện với da bị giảm hay mất hẳn sắc tố, tóc bạc. Người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu.

Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trong suốt. Hậu quả là bệnh nhân bị giảm thị lực, không chịu được ánh sáng mặt trời, da nhạy cảm với tia cực tím và dễ bị ung thư da ở vùng tiếp xúc với ánh sáng. Người bệnh cần mang kính mát, khăn che ánh sáng mặt trời.

Một cặp xong sinh bị bạch tạng

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng ở người

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia cho biết, những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương.

Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời. Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt.

Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).

Màu da: Những người bị bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở những vùng nhiệt đới rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da, các vùng ngoài nhiệt đới ít bị tác hại nhiều do lượng nắng mặt trời ít. Ảnh hưởng của mặt trời đối với mắt không đáng kể.

Những triệu chứng ảnh hưởng lên thị giác: Trong bạch tạng tại mắt và bạch tạng mắt da toàn phần có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin.

Màu mắt nhạt: Mắt của người bị bạch tạng toàn phần (OCA1).Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời. Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.

Sự nhạy sáng: Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này. Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói.

Rối loạn thị giác không gian: Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác. Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả 2 bán cầu não - mỗi bán cầu nhận được 1 phần hình ảnh của cả 2 mắt cung cấp từ võng mạc. Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình không gian. Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.

Bệnh bạch tạng có di truyền sang con cái?

Sức khỏe và đời sống dẫn lời BS. Trịnh Văn Tùng, bệnh bạch tạng (albinism) có nguyên nhân do đột biến gen lặn. Nếu một trẻ sinh ra bị bệnh bạch tạng là do hiện tượng đồng hợp tử về gen lặn (cả bố và mẹ đều mang gen lặn của bệnh bạch tạng nhưng không có biểu hiện bệnh lý bên ngoài). Tuy nhiên, nếu gen bạch tạng chỉ di truyền ở cha hoặc mẹ (được thừa hưởng gen di truyền từ cha hoặc ông...) thì đứa trẻ sinh ra cũng sẽ mang gen lặn bệnh bạch tạng nhưng không biểu hiện bệnh lý.

Một điều chắc chắn rằng, tất cả các con được sinh ra từ bố và mẹ mang gen lặn bệnh bạch tạng đều mang gen lặn của bệnh này. Có những trẻ có biểu hiện bệnh lý bên ngoài ở màu da, màu tóc, mắt và có trẻ sinh ra không có biểu hiện bệnh lý bạch tạng nhưng trong cơ thể của trẻ vẫn mang loại gen lặn này và là loại gen lặn trội, có nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ kế tiếp.

Trà Mi

Nên đọc

Thận trọng khi dùng vitamin C

Những thực phẩm người cao huyết áp không nên dùng

Viêm gan siêu vi B lây qua đường nào?

Những tác hại của đường với con người

Theo GDVN