Bệnh lạ: Bệnh Neurofibromatosis

(Giúp bạn)Bệnh Neurofibromatosis là một bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường. Ở Việt Nam cũng đã xuất hiện nhiều trường hợp tương tự như vậy.

Bệnh Neurofibromatosis (NF) hay còn gọi là bệnh U sợi thần kinh

Bệnh Neurofibromatosis là bệnh "u lành thần kinh", không phải ung thư cũng không phải là bệnh truyền nhiễm. Bệnh gây mất thẩm mỹ và có khả năng gây mất nhiều chức năng cho cơ thể khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng hoặc vì những nguyên nhân chưa được biết. Ví dụ loại NF1 có thể gây rối loạn thị giác, vẹo cột sống, mất khả năng học hành, động kinh co giật, cao huyết áp...; loại NF2 có thể gây điếc và rối loạn việc giữ thăng bằng cho cơ thể.

U sợi thần kinh – NF- do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.

Triệu chứng lâm sàng cũng như ảnh hưởng của u sợi thần kinh rất khó dự đoán. Bệnh thay đổi tuỳ theo từng bệnh nhân, ngay cả đối với những người trong cùng gia đình, có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau: từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng.

U sợi thần kinh có hai dạng chính là Neurofibromatosis type I và Neurofibromatosis type II

U sợi thần kinh type 1 (NF 1)

Còn gọi là U sợi thần kinh ngoại biên - bệnh Von Recklinghausen - luôn luôn xuất hiện vào thời kỳ niên thiếu, tỉ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trên 50% số trẻ bị bệnh có biểu hiện triệu chứng từ lúc 2 tuổi hay trước 5 tuổi. NF1 là rối loạn di truyền tính trội ở nhiễm sắc thể 17, tạo ra các u phát triển ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể vào bất kỳ lúc nào. Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất trong các loại NF.

Phần lớn các trường hợp này là nhẹ và người bệnh có một cuộc sống bình thường.Triệu chứng lâm sàng thường gặp của u sợi thần kinh type 1 (NF1) là:·

Có ≥6 đốm nâu trên da, d ≥ 0,5cm, màu cà phê sữa (café-au-lait spots), các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh, tăng số lượng và kích thước theo tuổi. Triệu chứng này có thể xuất hiện ở 1,8% trẻ sơ sinh, 25%-40% trẻ em và 14% người lớn bị NF1.

Các đốm da màu cà phê sữa cũng có thể xuất hiện ở những người không bị NF1 nhưng, đối với những người có ≥5 đốm ngoài da dạng này, đặc biệt xuất hiện trong những năm đầu đời trước 5 tuổi, cần được các Bác sĩ xem xét về nguy cơ có thể bị NF1.·

Tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, háng, dưới vú. Đây là những triệu chứng rõ ràng của NF1.·

Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên. Đây là các khối u sợi thần kinh, người bệnh có thể không mang một khối u nào hoặc có đến vài trăm khối u trên cơ thể. Các khối u này có kích thước đa dạng, cứng hoặc mềm, có thể đau hoặc không đau. Chúng có thể gia tăng kích thước cũng như số lượng ở tuổi dậy thì hoặc trong thời gian thai nghén, gây mất thẩm mỹ hoặc trở ngại nhiều cho sinh hoạt của người bệnh, đôi khi phải cần đến phẫu thuật can thiệp.

U sợi thần kinh type 2 (NF 2)

Còn gọi là U sợi thần kinh song phương (NF bilateral).

Bệnh xuất hiện do rối loạn di truyền trội ở nhiễm sắc thể 22, có những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, tỉ lệ hiếm hơn NF1, khoảng 1/50.000 nhưng là dạng bệnh NF nặng hơn. NF2 phát triển trên cả hai sợi thần kinh ở tai dẫn tới nghe kém và thường là những triệu chứng đầu tiên của bệnh.

Các triệu chứng lâm sàng khác gồm:

- Các đốm nâu cà phê sữa ở da, có ít và xuất hiện muộn hơn trong NF1;

- Các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da;

- Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do các khối u chèn ép dây thần kinh tiền đình.

Phẫu thuật sớm lấy bỏ khối u giúp bệnh nhân bảo tồn được sức nghe.

- Khối u thần kinh trong sọ như u thần kinh đệm, u màng não, u tủy sống

- Đục thủy tinh thể sớm.

Điều trị bệnh U sợi thần kinh

- Cho đến nay không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh U xơ thần kinh.

- Các dát màu cà phê sữa: không cần điều trị.

- Các u xơ dạng mạng lưới: cần được cắt bỏ, đặc biệt nếu vùng đó có nhiều lông.

- Các khối u lớn có ảnh hưởng nhiều đến chức năng (đau, ác tính) và thẩm mỹ cần được cắt bỏ.

- Việc theo dõi bệnh nhân hàng năm là cần thiết: kiểm tra mắt, đo huyết áp, siêu âm tim, thận, … phát hiện sự xuất hiện các khối u ác tính, đặc biệt ở nữ có thể xuất hiện ung thư vú.

- Đối với NF2 thì phẫu thuật thần kinh được chỉ định khi khối u lớn và có biểu hiện lâm sàng (giảm thính lực, chèn ép tăng áp lực nội sọ). Tắc mạch trước khi PT.

- Đối với các khối u nhỏ thì có thể phẫu thuật hoặc tia xạ có định vị.

- Bác sỹ cần tư vấn giúp bệnh nhân đương đầu với bệnh.

Trà Mi

Nên đọc

Uống quá nhiều dầu cá có thể gây đột quỵ