10 đột phá y học thế giới năm 2012

Phát hiện tầm quan trọng của những đoạn gien “không được mã hóa”

Sau khi bị cho là vô dụng về mặt di truyền, các vùng không mã hóa của gen vốn chiếm tới 98% gen thực chất lại mang 1 mục đích rất quan trọng. Nó cho thấy những vị trí vốn không quan trọng trong ADN trước đây thực chất lại là “đạo diễn” hay chỉ huy sự chuyển hóa các chức năng của gen cũng như sản xuất ra các protein tương ứng. Và nếu không có chúng thì gen sẽ giống như 1 đống từ ngữ xếp lộn xộn vô nghĩa.

Các nhà khoa học hiện đang khai thác kho thông tin sinh học mới này và đang theo đuổi những cách kiểm soát mới mà có thể sẽ giống như việc “bật - tắt” một gien nào đó để điều trị 1 số bệnh.

Chữa bệnh - Khả năng chưa biết của vi sinh vật

Thành phần nào đông đảo nhất trong cơ thể người? Tế bào ư? Không. Gen? Chưa chuẩn lắm. Đó chính là vi sinh vật. Những vi sinh vật này, bao gồm cả vi khuẩn, sống trong, trên và xung quanh chúng ta với tỉ lệ so với tế bào là 10:1. Và các nhà nghiên cứu vừa hoàn thành giai đoạn đầu tiên của dự án Bộ gen vi khuẩn ở người, một bộ gen toàn diện nhất về những vi sinh vật và những hoạt động của chúng.

Hầu hết trong số chúng là bạn của con người, chúng làm việc rất chăm chỉ để đảm bảo rằng thức ăn được tiêu hóa, hệ miễn dịch ngày càng mạnh mẽ. Nhưng rồi các nhà khoa học phát hiện ra rằng các vi khuẩn này đóng vai trò quan trọng trong 1 số bệnh mãn tính, bệnh viêm nhiễm và béo phì. Bỏ qua những nhóm vi sinh vật không mời mà đến, một số vi sinh vật có thể giúp chúng ta điều trị những vấn đề sức khỏe dai dẳng, khó chịu nhất.

Vắc-xin phòng HIV được thử nghiệm mở rộng

Là 1 vũ khí mạnh chống lại HIV nhưng Truvada, 1 loại thuốc kết hợp từ 2 thuốc kháng vi rút, hiện là loại thuốc đầu tiên giúp loài người ngăn chặn sự xâm nhập của vi rút HIV vào cơ thể.

Sau khi thử nghiệm đột phá cho thấy rằng các cá nhân không bị nhiễm bệnh khi sử dụng thuốc Truvada, Cục Quản lý Thuốc và Thực phẩm Mỹ đã cho thử nghiệm mở rộng trên đối tượng nam giới khỏe mạnh nhưng có nguy cơ cao như người đồng tính. Kết quả cho thấy nguy cơ nhiễm HIV ở nhóm nam giới đồng tính giảm từ 42-75%.

Công nghệ tế bào gốc phát huy tác dụng lớn

Không giống như gan, thận, khí quản là bộ phận không thể ghép từ người này sang người kia. Nhưng nhờ sự phát triển của lĩnh vực tế bào gốc, người bệnh có thể tự “nuôi dưỡng” 1 khí quản mới.

Các nhà nghiên cứu tại Học viện Karolinska (tThụy Điển) đã tiêm tế bào gốc lấy từ tủy xương của chính bệnh nhân vào 1 bộ khung khí quản hiến tặng nhưng đã được loại bỏ tất cả các tế bào. Bộ khung này sẽà được ghép vào cơ thể người bệnh và cơ thể sẽ tự nuôi dưỡng nó đến khi hoàn chỉnh.

Đây là bước tiến hoàn toàn mới so với việc sử dụng tế bào gốc tạo khí quản năm 2008, khi đó chỉ có thể nuôi dưỡng khí quản mới ở bên ngoài cơ thể người bệnh.

Kỹ thuật này mở ra hướng phát triển y học tái sinh, ở đó bất kỳ bộ phận nào cần thay thế, sửa chữa đều có được tạo ra bởi chính cơ thể người bệnh.

Chữa bệnh tự kỷ bằng cách thay đổi hoạt động của não bộ

Một thông tin mới đầy hứa hẹn cho các bậc cha mẹ có con tự kỷ đó là sự khẳng định của các nhà nghiên cứu về việc áp dụng liệu pháp hành vi sớm sẽ giúp các phần não chịu trách nhiệm chi phối hành vi đặc trưng của trẻ tự kỷ trở về bình thường.

Những đứa trẻ có chẩn đoán tự kỷ đã tham gia vào Mô hình can thiệp sớm Denver, bao gồm các hoạt động ngôn ngữ và giao tiếp xã hội sớm cho trẻ mới biết đi. Kết quả cho thấy có sự thay đổi đáng kể của não bộ trong cách xử lý hình ảnh mặt người.

Ví như nếu trước khi tham gia mô hình này, não bộ hoạt động nhiều hơn khi trẻ nhìn thấy những vật vô tri như đồ chơi so với khi nhìn gương mặt thì sau 2 năm điều trị theo mô hình này, não bộ có phản ứng ngược lại, gần giống với trẻ bình thường.

Điều này đã mang lại hy vọng khả năng ngăn chặn một số những thay đổi của não bộ liên quan với bệnh tự kỷ, thậm chí còn chuyển hóa nó theo hướng tốt lên.

Tuy nhiên, chìa khóa thành công của chương trình này là nhân viên tư vấn phải được đào tạo chuyên sâu và số giờ trẻ tham gia phải đảm bảo.

Phát hiện các nhóm gen giúp điều trị ung thư vú trở nên đơn giản

Ung thư vú là một bệnh phức tạp, có sự liên quan chặt chẽ với di truyền và lối sống. Tuy nhiên, trong một nghiên cứu mới nhất về ADN trong các khối u vú, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng thực chất của bệnh này đơn giản hơn họ nghĩ rất nhiều.

Dự án Cancer Genome Atlas của chính phủ Mỹ đang xây dựng, tập hợp toàn bộ gen của các dạng ung thư và đã tìm thấy hơn 30.000 gen đột biến ở 510 mẫu u vú và được chia thành 4 phân nhóm chính. Một nhóm cho thấy có mối quan hệ chặt chẽ với ung thư buồng trứng, mở ra khả năng điều trị ung thư vú mới. Một nhóm khác thì giúp giải thích tại sao có những bệnh nhân ung thư vú đáp ứng điều trị tốt hơn người khác. Những kiến thức này sẽ giúp bác sĩ có thêm nhiều chẩn đoán và điều trị phù hợp, giúp tăng cơ hội sống sót cho người bệnh.

Rút ngắn thời gian phân tích gen

50 giờ là thời gian đủ để giúp giải mã toàn bộ gen của 1 trẻ sơ sinh, giúp kéo dài khoảng cách giữa sự sống và cái chết cho 1 đứa trẻ bị bệnh nặng.

Bằng cách so sánh với 3.500 gen di truyền liên quan với các khuyết tật bẩm sinh ở trẻ và cho kết quả, các bác sĩ sẽ nhanh chóng ra quyết định điều trị phù hợp, tốt nhất cho cuộc sống của đứa trẻ.

Giải mã gen ung thư ở bệnh nhi

Tỉ lệ sống sót ở bệnh nhi ung thư đang được cải thiện ấn tượng trong những năm gần đây nhờ việc phát hiện sớm và các phương pháp điều trị bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị. Vì vậy, các bác sĩ hy vọng rằng Dự án Gien ung thư nhi kéo dài 3 năm với số tiền lên tới 65 tỉ đô la Mỹ sẽ giúp tạo thêm ra nhiều phương pháp hiệu quả giúp cho bệnh nhi ung thư.

Việc hiểu rõ những gen gây ung thư có thể sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất hoặc tạo ra các loại thuốc mới có thể cản trở sự phát triển của các tế bào bất thường, giúp tỉ lệ sống sót của trẻ lên cao hơn nữa.

Tạo ra cá thể hoàn chỉnh từ tế bào gốc

Các tế bào gốc thể giúp điều trị bệnh tiểu đường, giúp bệnh nhân bị liệt đi lại được, sửa chữa mô tim bị hư hại nhưng tạo ra trứng và tinh trùng thì dường như là không thể.

Vậy nhưng thách thức cực lớn này đã được vượt qua. Các nhà khoa học Nhật Bản đã sử dụng 2 loại tế bào gốc của chuột, 1 là từ da và 1 là từ phôi vài ngày tuổi, tạo thành trứng và tinh trùng rồi cho thụ tinh và con chuột đầu tiên được sinh ra. Thành công này đã mở ra phương pháp điều trị vô sinh mới.

Vi rút “tiêu diệt” mụn trứng cá

Đôi khi cách tốt nhất là “lấy độc trị độc” và điều này rất đúng với phương pháp trị mụn mới: đó là sẽ đưa 1 loại vi rút có khả năng chống lại các vi khuẩn gây viêm da. Những vi rút này được đưa vào qua các lỗ chân lông và vi rút này sẽ xâm nhập vào các vi khuẩn cư trú sâu trong lỗ chân lông và tiêu diệt các vi khuẩn này.

Vi rút này sẽ được đưa vào kem bôi, giúp các thiếu niên thoát khỏi nỗi ảm ảnh làn da đầy mụn bọc, mụn mủ.