Để phát hiện sớm dị tật ở thai nhi

Lợi ích của các chẩn đoán trước sinh

Ở nước ta hiện nay, tại các cơ sở điều trị sản khoa tuyến trung ương và một số bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh đã có thể thực hiện được các phương pháp thăm dò phát hiện dị tật thai trước đẻ sau đây:

- Sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.

Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Down (tất nhiên cần làm thêm các xét nghiệm về sinh hóa và nhiễm sắc đồ mới có thể khẳng định chắc chắn).

- Xét nghiệm sinh hóa máu bà mẹ với ba xét nghiệm (triple test) là bê-ta hCG, anpha fetoprotein và estriol để xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh (vô sọ, hở đốt sống) hoặc nguy cơ rối loạn thể nhiễm sắc (tam bội thể 21 hoặc 18).

- Chọc hút nước ối khi tuổi thai 20 tuần để xét nghiệm sinh hóa, nuôi cấy tế bào làm nhiễm sắc đồ phát hiện các bệnh di truyền rối loạn thể nhiễm sắc...

- Sinh thiết gai rau...

Những trường hợp nào cần chẩn đoán trước sinh?

Khi có thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ sẽ hoàn toàn bình thường. Ngay cả với các cặp vợ chồng còn trẻ, khỏe mạnh, đã từng sinh con bình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1-2% số trẻ sơ sinh). Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩn đoán trước sinh cho mọi trường hợp thai nghén. Điều này được đặc biệt lưu ý đối với những trường hợp thai nghén có nguy cơ sau đây:

- Bà mẹ từ 35 tuổi trở lên: các nghiên cứu đã cho thấy các bà mẹ từ tuổi này trở đi, càng lớn tuổi thì tỷ lệ sinh con bị dị tật các loại càng nhiều, đặc biệt là các bệnh do rối loạn thể nhiễm sắc như bệnh Down (tam bội thể số 21).

- Bà mẹ đã từng sinh con dị tật lần thai nghén trước.

- Trong gia đình (cả bên chồng cũng như bên vợ) có người đã sinh con bất thường.

- Những cặp vợ chồng có nguy cơ do tiếp xúc nhiều và lâu dài với hóa chất độc hại như chất dioxin trong chiến tranh, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, các thuốc đã biết có thể gây ảnh hưởng cho thai (như thuốc an thần thalidomit), thuốc hoặc tia xạ chữa ung thư... Có tài liệu đã cho biết nếu dùng thuốc điều trị có corticoid từ 1 tháng trước khi có thai đến 3 tháng đầu của thai nghén thì tỷ lệ sứt môi của trẻ sơ sinh tăng hơn 5 lần so với nhóm các bà mẹ không dùng thuốc.

Các thuốc thuộc nhóm aminoglycoside (streptomycin, gentamycin...) có thể gây hư hại thần kinh thính giác của thai, gây điếc bẩm sinh và do điếc, trẻ lớn lên cũng bị câm luôn.

Mỗi cơ quan, bộ phận của thai nhi cũng có mức độ nhạy cảm đối với các loại thuốc mà bà mẹ sử dụng ở các tuổi thai khác nhau, ví dụ ở mắt từ tuần thứ 4 đến 8; tim từ tuần thứ 3 - 6; thần kinh từ tuần 3 - 5; tay chân từ tuần 4 - 7; răng - miệng từ tuần 7 - 8; tai từ tuần 4 - 9 và bộ phận sinh dục ngoài từ tuần 7 - 9... Từ 12 tuần trở ra, các cơ quan, bộ phận của thai đã được tạo hình hoàn chỉnh thì các yếu tố gây dị tật không còn tác động nữa nhưng thai vẫn có thể bị nhiễm độc do thuốc hoặc nhiễm khuẩn, nhiễm virut hoặc ký sinh trùng (như sốt rét chẳng hạn) từ người mẹ.

- Những phụ nữ bị sốt do nhiễm virut như cúm, sởi, quai bị, đặc biệt bị nhiễm virut Rubella trong thời gian ba tháng đầu tiên mang thai là giai đoạn phôi đang phát triển việc hình thành và hoàn thiện các cơ quan, bộ phận trong cơ thể. Các yếu tố bệnh lý nói trên tùy loại có thể gây dị tật cho một số cơ quan, bộ phận cơ thể của thai.

Như vậy với những cặp vợ chồng có nguy cơ nêu ở phần trên, khi có thai nên đến các cơ sở y tế sản khoa tuyến tỉnh hoặc tuyến trung ương để được thăm khám và làm các xét nghiệm cần thiết. Nếu không phát hiện điều gì bất thường thì có thể yên tâm chờ đợi cháu bé lành lặn ra đời; trường hợp không may nếu phát hiện thai có vấn đề bất thường sẽ được các thầy thuốc chuyên khoa tư vấn và hội chẩn đưa ra cách xử trí phù hợp nhất và cũng sẽ tư vấn đầy đủ cho thai phụ và gia đình về thai nghén những lần sau.