Nhận ra bệnh di truyền và mức độ ảnh hưởng đối với thai nhi

Bệnh di truyền là do sự biến đổi của vật chất di truyền gây ra, ví dụ, đột biến gen.

Gen nắm giữ và quyết định di truyền, chúng có thể thay đổi kết cấu hình thái, số lượng. Trong 23 NST của khoảng 50.000 cặp gen, thường do một số nguyên nhân nào đó gây xuất hiện phần tử đột biến. Mỗi người đều có khả năng mang theo vài Gen hoặc vài loại genn bệnh di truyền ở mức độ khác nhau, nhưng không biểu hiện thành bệnh, chỉ bởi khi thụ thai có một vài gen đột biến từ phía bố, lại bị gen từ phía mẹ bình thường hóa mà thay đổi, cũng chính là bị gen bình thường bao phủ. Ví dụ, một vài gen từ bố đột biến, nhưng gen tương ứng từ phía mẹ là bình thường, sự kết hợp như thế giúp phần lớn những đứa trẻ sinh ra đều bình thường.

Yếu tố di truyền: tỷ lệ tiền sản giật xảy ra nhiều hơn ở những người cùng huyết thống khi so sánh với những người không cùng huyết thống.

Thai nghén làm tăng huyết áp, nhưng dung nạp tốt nếu trước khi mang thai người bệnh không có tăng huyết áp và không có rối loạn chức năng thận.

Nhiều tác giả cho rằng các loại bệnh cầu thận xơ hoá ổ đoạn, bệnh cầu thận IgA và bệnh cầu thận tăng sinh màng sẽ trầm trọng hơn khi mang thai.

Tổng hợp từ các kết quả nghiên cứu trong nhiều năm, các thông tin đã chỉ ra rằng giữa chế độ ăn uống theo mùa của người mẹ trước lúc mang thai và gene của các đứa trẻ họ sinh ra sau đó có một mối liên hệ đặc biệt. Cụ thể, chế độ ăn của mẹ trước thai kỳ sẽ làm thay đổi cấu trúc gene mang tính epigenetic hay ngoại di truyền. Nghĩa là toàn bộ trình tự sắp xếp AND của bộ gene sẽ không hề thay đổi mà sự thay đổi ở đây là về mức độ ảnh hưởng của các hóa chất tới thời điểm và cách thức gene được kích hoạt. Vì không phải tại mọi thời điểm, tất cả các gene đều được biểu hiện nên các hoạt động dưới hay trên mức cần thiết đều gây ra các vấn đề.