Hỏi - đáp về chứng thiếu máu ở trẻ em?

Con em đã được 14 tháng tuổi. Cháu được phát hiện bệnh thiếu máu lúc 2 tháng tuổi, gia đình cho cháu đi truyền máu từ đó tới giờ. Xin hỏi Bác sỹ vậy con nhà em phải truyền máu đến bao giờ? Em cám ơn Bác sỹ!

TS. Vũ Thị Lừu - Chuyên khoa Nội - Tiêu hóa - Bệnh viện E trả lời:

Chào bạn!

Khi cơ thể có bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc globin, bất thường về men hay màng hồng cầu đều có thể dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể, người ta gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Thalassemia thường có nhiều biểu hiện phụ thuộc vào mức độ và thể loại bệnh như: Nếu ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai; ở thể nặng: bệnh nhân có các biểu hiện điển hình như thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển thể chất, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa; thể trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện điển hình, thiếu máu và xạm da nhẹ hơn. Thể nhẹ: có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu thiếu sắt… và dễ bị bỏ qua, điều trị sai. Thể ẩn - người mang gen: ít biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm, nhưng là người mang gen nên có nguy cơ lây truyền cho thế hệ sau.

Trẻ thiếu máu có cần truyền máu lâu dài?

Việc điều trị bệnh tùy thuộc vào thể bệnh, mức độ, diễn biến mà có những biện pháp điều trị khác nhau. Tuy nhiên, những biện pháp điều trị chính là: Truyền máu (khối hồng cầu), thể nặng phải truyền ít nhất 8 lần/năm, dùng thuốc thải sắt, điều trị các biến chứng kèm theo, các biện pháp điều trị khác... Riêng đối với trẻ em bị bệnh, nếu được điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển thể chất tốt và có thể hoạt động bình thường.

Con bạn đã được phát hiện và điều trị nghĩa là cháu có đã biểu hiện trên lâm sàng. Do vậy con bạn phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời. Nếu có điều kiện bạn có thể cho cháu điều trị bằng phương pháp ghép tủy thì có thể khỏi hẳn. Tuy nhiên phương pháp này rất tốn kém và không dễ thực hiện. Vì là bệnh bẩm sinh khó điều trị khỏi hoàn toàn nên cháu cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.

Chúc cháu mạnh khỏe!

Chào Bác sĩ! Con gái cháu bị bệnh thiếu máu huyết tán hồng cầu nhỏ, đã truyền máu 2 lần. Lần thứ nhất lúc một tháng tuổi, lần 2 lúc gần 2 tháng tuổi. Cháu đã làm mọi xét nghiệm ở Bệnh viên Nhi TW và Bác sĩ kết luận con gái cháu bị thiếu máu hồng cầu nhỏ (thalassamia). Nhưng 5 tháng nay cháu không phải truyền máu nữa, cháu vẫn khỏe, ăn tốt. Vậy Bác sĩ cho cháu hỏi con gái cháu truyền máu chưa đươc 1 tháng mà đã làm xét nghiệm liệu có chính xác 100% không? Cảm ơn Bác sĩ!

ThS. Nguyễn Kiên Cường - Y học Dự phòng - Viện Y học dự phòng Quân đội trả lời:

Chào bạn!

Truyền máu là một biện pháp điều trị triệu chứng đối với bệnh Thalassemie (bệnh thiếu máu huyết tán không do nguyên nhân miễn dịch hay còn gọi là tan máu bẩm sinh do di truyền), việc chuẩn đoán cháu nhỏ bị bệnh Thallassemie dựa trên:

1. Chẩn đoán có tình trạng tan máu : biểu hiện thiếu máu, vàng da, tăng Bilirubin huyết, trong đó tăng chủ yếu là Bilirubin gián tiếp.

2. Chẩn đoán có bất thường về huyết sắc tố (Hemoglobine) của Hồng cầu: dựa trên xét nghiệm điện di miễn dịch. Từ bất thường huyết sắc tố ở chuối anpha hay chuỗi beeta mà chẩn đoán thể bệnh có: bệnh α Thalassemie hay β Thalassemie3. Không có phản ứng thể hiện tan máu do nguyên nhân miễn dịch, xét nghiệm Cooms hồng cầu âm tính.

Việc đưa ra chẩn đoán bé bị bện Thallssemie chắc chắn đã dựa trên những bằng chứng của bệnh Thalassemie. Việc con gái bạn được truyền máu là một biện pháp điều trị triệu chứng với tình trạng thiếu máu chứ hoàn toàn không phải là biện pháp chẩn đoán. Bố mẹ có thể được xét nghiệm để biết nguyên nhân gene bệnh do bố hay mẹ và xác xuất bất thường ở những con sau sinh.

Bạn cần tiếp tục theo dõi tiến triển bệnh của cháu bé, xin ý kiến tư vấn của bác sĩ điều trị vì họ hiểu rõ nhất kết quả xét nghiệm của bé.

Chúc bạn mạnh khỏe!

Trà Mi

Nên đọc

Viêm tắc tuyến lệ: Phòng ngừa, điều trị, biến chứng

Những lý do gây ra các vấn đề về nướu răng

Thói quen nên học từ những người sợ vi khuẩn

Lấy ráy tai cho trẻ: Nên hay không?

Theo GDVN