Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Tuổi trẻ Thủ đô đưa tin, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm và phức tạp ở trẻ mới được phát hiện ở Việt Nam, có tỉ lệ tử vong rất cao. Do bệnh không có dấu hiệu đặc thù rõ rệt nên rất khó phát hiện, dễ bị nhầm lẫn với suy hô hấp, tiêu chảy cấp và nhiễm trùng huyết...

Theo thống kê của Bệnh viện Nhi Trung ương, từ năm 2004 đến năm 2014, bệnh viện này đã chẩn đoán xác định 186 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trong đó 99 trẻ mắc các bệnh a-xít hữu cơ, 25 trẻ bị thiếu hụt chu trình urê, 33 trẻ bị các bệnh a-xít amin, 29 trẻ bị rối loạn ôxy hóa a-xít béo.

Tại Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được phát hiện muộn nên để lại nhiều di chứng nặng nề cho trẻ và việc điều trị rất tốn kém. Phần lớn các trường hợp (hơn 90%) chưa được phát hiện tại cộng đồng. Việc chẩn đoán bệnh đòi hỏi nhiều trang thiết bị hiện đại nên không phải cơ sở y tế nào cũng có điều kiện để xét nghiệm.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene khiến cơ thể không tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau.

Vnexpress dẫn lời Tiến sĩ - bác sĩ Vũ Tề Đăng, Phó khoa Sơ sinh, Bệnh viện Từ Dũ cho biết, "Khi còn nằm trong bụng mẹ, bé vẫn bình an do các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Nhưng khi chào đời và bú sữa, trẻ có bệnh sẽ gặp rắc rối vì các chất này không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động".

Biểu hiện của trẻ có thể nghĩ đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Theo Sức khỏe & đời sống, thường sau khi sinh 1-3 ngày, trẻ được bú mẹ hoặc ăn sữa công thức, sau đó xuất hiện các triệu chứng như:

- Bú kém: lừ đừ, giảm bú, kém linh hoạt...

- Nôn: trẻ nôn trớ liên tục, cảm giác cứ cho ăn vào là nôn ra.

- Tiêu chảy và mất nước: biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy.

- Bụng trướng: cảm giác trẻ bị đầy hơi.

- Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh.

- Rối loạn nhịp tim.

- Trẻ bị rối loạn trương lực cơ (tăng hoặc giảm), co giật (co quắp chân tay), ly bì hoặc hôn mê.

- Mồ hôi có mùi hoặc màu sắc bất thường (khét như mùi đường cháy).

Nếu trẻ có những biểu hiện trên kèm theo một số yếu tố dưới đây thì cha mẹ phải đưa trẻ đến bệnh viện ngay, đồng thời báo cho bác sĩ biết về tiền sử về gia đình:

- Anh/chị ruột của trẻ có những triệu chứng tương tự và bị tử vong trước đó mà chưa rõ nguyên nhân.

- Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó.

Việc sớm nhận biết các dấu hiệu của bệnh sẽ rút ngắn thời gian điều trị và cải thiện chất lượng sống cho đứa con thân yêu của bạn.

Trà Mi

Nên đọc

Tâm lý bà bầu ảnh hưởng lớn đến thai nhi

Những thực phẩm dễ khiến trẻ bị nghẹn

Lợi ích "ít người biết đến" của cây cỏ sữa

Ăn socola thế nào cho đúng cách?

Theo GDVN