Hội chứng Edwards là gì?

14:30 14/04/2015

(Giúp bạn)Hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt

Hội chứng Edwards là gì?

Theo trang điện tử của Bệnh viện Từ Dũ, hội chứng Edwards (HC Edwards, đọc là Ít-quơ-x) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18). Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi. Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

Cũng theo Zing, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt. Có tần suất khoảng 1/3000, là 1 hội chứng đặc trưng bởi đa dị tật, tiên lượng rất xấu, hầu hết tự chết trong những ngày đầu tiên do dị tật tim.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.

Nguyên nhân

Nguyên nhân là do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh:

- Bình thường: Bộ NST của người có 46 NST, quá trình giảm phân sẽ tạo ra giao tử giống nhau về số lượng và cấu trúc NST.

- Trisomy 18: Quá trình giảm phân bị rối loạn gây ra sự không phân li của cặp NST 18 tạo ra giao tử không bình thường (dư một NST 18). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử không bình thường (chứa 2 NST 18) và giao tử bình thường (chứa 1 NST 18) tạo ra hợp tử chứa 3 NST 18.

-1

(Ảnh minh họa)

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… vì vậy người bị hội chứng Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.

Vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22): triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh.

Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.

Nếu kết quả triple test có nguy cơ trisomy 18 và dị tật ống thần kinh (như chẻ dốt sống, thoát vị não màng não…) thấp, nghĩa là thai nhi ít có nguy cơ bị hay nhóm bất thường này. Những kết quả đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down ở mức trung gian nên việc chọc ối không là bắt buộc tuyệt đối, có thể siêu âm với bác sĩ có chuyên môn cao để kiểm tra thật kỹ thai nhi.

Thực tế không có phương pháp nào dự phòng cho hội chứng Trisomy 18, tuy nhiên lần có thai sau cần đi khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm tầm soát trước sinh.

Tham khảo thuốc: Vitamin B9

Acid folic rất cần thiết cho rất nhiều các phản ứng sinh lý. Đặc hiệu hơn, acid folic cần thiết cho việc tổng hợp DNA và do đó đóng vai trò thết yếu trong quá trình phân chia tế bào. Nó còn tham gia vào quá trình sản xuất các acid amin không thiết yếu như methionine và glycin.

Tú Liên

Nên đọc
-2 Cơn Tetani: Co quắp bàn tay khi mang thai
-3 Những loại thực phẩm giúp bạn cải thiện tâm trạng
-4 "Bí kíp" để "sống sót" qua những ngày rét đậm
-5 Xử trí khi bị ngộ độc thịt cóc

Theo GDVN

Comments