Bệnh hồng cầu hình liềm

Thông tin trên trang tin điện tử BV Bạch Mai, thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh do di truyền của hemoglobin trong hồng cầu. Các hồng cầu của bệnh nhân có hình lưỡi liềm và hemoglobine bất thường có xu hướng đóng cục gây tắc mạch. Bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn và các cục máu đông gây bít tắc những mạch máu làm tổn thương nhiều cơ quan.

Bệnh hồng cầu hình liềm: Căn bệnh bẩm sinh

Hồng cầu bình thường có hình đĩa, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, chứa một loại protein là hemoglobin. Loại protein này chứa nhiều sắt tạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến khắp cơ thể. Hồng cầu hình liềm chứa những hemoglobin bất thường, không di chuyển qua các mạch máu một cách dễ dàng được, chúng cứng và có xu thế đóng cục lại, kẹt vào các mạch máu. Những khối hồng cầu hình liềm bị đóng cục trong mạch máu ngăn không cho máu chảy đến các cơ quan, gây tắc nghẽn mạch máu, gây đau, nhiễm khuẩn và tổn thương cơ quan. Bệnh nhân có số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường do các tế bào hình liềm không thể sống lâu được, trong khi tủy xương không thể tạo ra hồng cầu mới đủ nhanh để thay thế những tế bào chết đi. Đây là một bệnh di truyền, kéo dài suốt đời, bệnh xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân mới được sinh ra.

Hồng cầu bình thường (trái) và hồng cầu hình lưỡi liềm (phải).

Các phương pháp điều trị trước đây như dùng thuốc giảm đau, truyền dịch chống  mất nước nhằm giảm đau, ngăn ngừa nhiễm khuẩn, tổn thương mắt, đột quỵ, kiểm soát các biến chứng. Các phương pháp này đều không điều trị dứt điểm được bệnh mà chỉ làm giảm triệu chứng và điều trị những biến chứng. Ghép tủy xương có thể trị dứt hẳn trong một số ít trường hợp. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm kiếm những cách điều trị mới cho bệnh này bao gồm liệu pháp gen, ghép tủy xương, dùng tế bào gốc, trong đó phương pháp dùng tế bào gốc đã mang đến thành công đáng kể.

Biểu hiện của bệnh hồng cầu hình liềm

TS. BS. Vũ Đức Định cho biết trên Sức khỏe & đời sống, các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện ngay ở trẻ sau 4 tháng tuổi. Thiếu máu là biểu hiện nổi bật và có nguyên nhân là do hồng cầu hình liềm rất dễ vỡ, đôi khi có những đợt tán huyết rất dữ dội gây thiếu máu cấp, vàng mắt vàng da do tăng bilirubin trong máu và đi tiểu màu bia đen.

Đời sống hồng cầu liềm cũng ngắn ngủi khoảng 10 - 20 ngày so với 120 ngày của hồng cầu bình thường nên việc sinh hồng cầu non không kịp để bù dẫn đến thiếu máu. Đau các cơ quan luôn xảy ra từng đợt. Người bệnh cảm thấy đau nhức cơ xương, đau  ngực, đau các khớp, đau vùng gan và triệu chứng này có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần.

Nguyên nhân của các cơn đau được cho là hiện tượng tắc các mạch máu nhỏ do hồng cầu hình liềm gây ra. Phù bàn tay, bàn chân có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh nếu như biểu hiện này xuất hiện ở trẻ em và nguyên nhân cũng do tắc vi mạch gây viêm, phù nề tổ chức.

Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm do các cơ quan miễn dịch (hạch, lách) bị tổn thương. Tắc các mạch máu nhỏ cũng gây tổn thương đáy mắt khiến bệnh nhân bị giảm hoặc mất thị lực.

Những biến chứng nguy hiểm của bệnh hồng cầu hình liềm

Đột quỵ não có thể xảy ra khi các mạch máu bị tắc gây thiếu máu não với các triệu chứng như thất ngôn, rối loạn ý thức, liệt tay chân.

Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) là một biến chứng cấp tính, nguy hiểm biểu hiện khi bệnh nhân có đau ngực, sốt cao, khó thở ở các mức độ khác nhau và nhiều trường hợp bệnh nhân phải nhập viện điều trị.

Các vi mạch ở phổi bị tắc nghẽn sẽ gây nên hiện tượng tăng áp lực động mạch phổi. Khi áp lực động mạch phổi tăng quá cao làm bệnh nhân khó thở, tức ngực và đe dọa tới tính mạng bệnh nhân. Hiện tượng tắc vi mạch và thiếu ôxy mạn tính cũng dần làm thương tổn các cơ quan quan trọng của cơ thể như gan, thận, lách khiến cho bệnh cảnh ngày càng nặng nề hơn.

Hồng cầu bị vỡ liên tục trong bệnh hồng cầu hình liềm làm tăng bilirubin máu và là nguyên nhân tạo sỏi trong túi mật hoặc trong đường mật bệnh nhân. Ngoài ra còn một số biến chứng như giảm thị lực hoặc mù; viêm loét da cơ và hiện tượng rối loạn cương dương... tuy ít gặp hơn.

Trà Mi

Nên đọc

Có nên dùng men tiêu hóa khi trẻ biếng ăn?

Viêm loét dạ dày, tá tràng ở trẻ em

Bà bầu có được uống thuốc Salbutamol không?

Trẻ em không nên dùng thuốc Nitrofurantoin

Theo GDVN