Bệnh lạ: Bệnh viêm da Blaschko

Bệnh viêm da theo đường cong Blaschko (đường phân bố trong bào thai). Đây là loại bệnh cực hiếm, từ trước đến nay, y văn thế giới chỉ ghi nhận được 7 ca.

Lịch sử phát hiện bệnh viêm da Blaschko

- Năm 1901, tại đại hội lần thứ 7 hội Da liễu Đức, Alfred Blaschko, một bác sỹ Da liễu người Đức đã báo cáo một số bệnh da có thương tổn hình dải không tuân theo các đường giải phẫu đã biết trước đó. Phát hiện của ông dựa trên quan sát trên 140 bệnh nhân mắc các bệnh da mắc phải hoặc bẩm sinh. Từ các quan sát của mình, ông vẽ được các đường mà các thương tổn của các bệnh da đó có thể đi qua, hình vẽ của ông bao phủ toàn bộ thân mình và tứ chi nhưng còn thiếu phần đầu do chưa có đủ số liệu.

- Hàng chục năm sau đó, do thiếu các kỹ thuật nghiên cứu tiên tiến mà Blaschko cũng như các nhà khoa học khác không giải thích được tại sao các thương tổn do lại đi theo hình dải như vậy. Có nhiều giả thuyết đã được đưa ra nhưng không có giả thuyết nào được chứng minh.

- Năm 1976, Jackson viết 1 bài tổng quan về các thương tổn mà Blaschko mô tả và thuật ngữ các đường Blaschko (Blaschko’s lines) chính thức ra đời, được chấp nhận rộng rãi trong chuyên ngành Da liễu. Jackson đã tổng kết nhiều giả thuyết và cho rằng giả thuyết các đường Blaschko do sự phát triển của các tế bào thượng bì trong bào thai là hợp lý nhất.

- Năm 1985, Happe đã tổng kết một số ca bệnh mà thương tổn đi theo các đường Blaschko và chứng minh được các đường này thể hiện sự phát triển trải rộng của các tế bào thượng bì từ nguồn gốc của chúng ở 2 bên tấm thần kinh nguyên thủy. Ông cũng bổ xung các đường Blachko ở trên da đầu.

Cơ chế tạo ra của các đường Blaschko

Các đường Blaschko thể hiện sự phát triển của các tế bào thượng bì từ nguyên uỷ của chúng ở hai bên tấm thần kinh. Sự phát triển ra hai bên của tế bào thượng bì kết hợp với sự phát triển chiều dài của cơ thể tạo ra các đường Blaschko và các đường này không liên quan đến các đường giải phẫu khác như mạch máu, mạch bạch huyết, thần kinh, các nếp gấp của da...

Trên cơ thể bình thường, ta không thể quan sát được các đường Blaschko do các tế bào thượng bì có cùng 1 kiểu hình. Trong một số bệnh da, ta quan sát thấy các dải da lành và da bệnh xem kẽ nhau và đi theo đường Blaschko. Sở dĩ ta có thể quan sát được là do kiểu gen của vùng da bệnh và vùng da lành khác nhau, dẫn đến kiểu hình khác nhau. Những cơ thể mà tạo từ 2 (hoặc nhiều) loại tế bào có các kiểu gen khác nhau như vậy gọi là các cơ thể khảm (mosaicism). Như vậy các bệnh da mà thương tổn đi theo các đường Blaschko xảy ra trên các cơ thể khảm. Cho tới nay, có 2 dạng cơ thể khảm được phát hiện gây ra các bệnh da theo đường Blaschko.

Nói một cách dễ hiểu, bệnh Blaschko là một loại bệnh cực kỳ hiếm do đột biến gen. Trên da người bệnh xuất hiện những viền sọc không hề nối với hệ thần kinh, cơ bắp hay huyết mạch. Những đường viền này có hình chữ “V” trên lưng và chữ “S” trên cổ, bụng và các phần cơ thể bên dưới khác.

Trà Mi

Nên đọc

Những cách giúp ngăn chặn nguy cơ đột quỵ

Bà bầu có được uống thuốc Terpin dextromethorphan không?

Bệnh phổi kẽ ở trẻ có nguy hiểm không?

Bà bầu có được uống thuốc Diclofenac không?

Theo GDVN