Bệnh rối loạn sinh tủy

Hội chứng rối loạn sinh tủy là gì?

Vnexpress dẫn tin theo tài liệu nghiên cứu của bác sĩ Trương Thị Như Ý, Viện Huyết học và Truyền máu trung ương, hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm bệnh lý ác tính của các dòng tế bào tạo máu trong tủy xương, đặc trưng bởi tình trạng sinh máu không hiệu lực gây ra giảm sản hoặc loạn sản các dòng tế bào máu và có nguy cơ cao tiến triển thành lekeumia cấp dòng tủy (ung thư bạch cầu cấp dòng tủy). Mặc dù được coi là tình trạng bệnh lý tiền lekeumia - với sự hình thành của các dòng tế bào gốc ác tính trong tủy xương - nhưng không phải tất cả các trường hợp rối loạn sinh tủy đều tiến triển thành lekeumia cấp.

Phân tích di truyền học cho thấy, hội chứng rối loạn sinh tủy là một dạng bất thường đơn dòng của các tế bào sinh máu, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết quá trình trưởng thành tế bào và sự tăng sinh không có khả năng kiểm soát trong giai đoạn bệnh tiến triển.

Hội chứng rối loạn sinh tủy có liên quan với rất nhiều bất thường về nhiễm sắc thể. Hay gặp nhất là mất đoạn hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 5 hoặc 7, ít gặp hơn là mất đoạn các nhiễm sắc thể số 9, 11, 12, 13, 17 hoặc 20.

Các thể rối loạn sinh tủy

Hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát được chia thành nhiều thể bệnh, hiện nay ở Việt Nam áp dụng cách phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới năm 2001, chia ra các thể:

1. Thiếu máu dai dẳng (RA).

2. Thiếu máu dai dẳng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (RARS).

3. Thiếu tế bào máu dai dẳng có rối loạn đa dòng (RCMD).

4. Thiếu máu dai dẳng rối loạn đa dòng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (RCMD-RS).

5. Thiếu máu dai dẳng có tăng quá mức tế bào non (blast) ở máu và/hoặc tủy xương (RAEB).

6 - Hội chứng mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 5.

7 - Rối loạn sinh tủy không xếp loại.

Triệu chứng lâm sàng của chứng rối loạn sinh tủy

- Thường gặp ở người trên 50tuổi, nam > nữ.

- Thiếu máu là triệu chứng sớm nhất và thường gặp nhất. Thiếu máu thường từ từ, dai dẳng không rõ nguyên nhân.

- Hội chứng xuất huyết ( dưới da, niêm mạc, nội tạng)

- Hội chứng nhiễm trùng(hô hấp, tiêu hoá, sinh dục- tiết niệu..)

- Có thể gặp gan to và/ hoặc lách to.

- Thâm nhiễm ngoài da thường gặp ở bệnh nhân có tăng bạch cầu monocyte.

Các triệu chứng trên có thể xuất hiện đơn độc hoặc phối hợp nhau, các hội chứng nhiễm trùng, xuất huyết, gan lách to gặp với tỷ lệ thấp hơn hội chứng thiếu máu.

Các thay đổi tế bào máu thường gặp ở hội chứng rối loạn sinh tủy

Đặc điểm tế bào máu ngoại vi:

a) Thay đổi số lượng tế bào:

- Giảm 1, 2 hoặc 3 dòng tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu máu ngoại vi. Hay gặp nhất là giảm dòng hồng cầu hoặc chỉ có hồng cầu kích thước to mà không có thiếu máu.

- Có thể tăng monocyte.

b) Thay đổi hình thái tế bào:

- Hồng cầu: thường gặp hồng cầu bình sắc, kích thước to, MCV>100 fl.

- Hồng cầu kích thước to nhỏ không đều, đa hình thái, đa sắc, hồng cầu có chấm ưa base hoặc thể Howel- Jolly.

- Bạch cầu đoạn trunh tính gỉam hoặc mất hạt đặc hiệu, nhân giảm đoạn thường chỉ có 2 đoạn nhân hoặc một nhân tròn với chất nhiễm sắc đậm đặc ( bất thường kiểu Pelger- Huet).

- Bạch cầu đoạn trung tính nhân dạng vòng, nhân hình gậy hoặc chất nhiễm sắc kết thành khối gây nên hình ảnh nhân bị đứt đoạn.

- Bạch cầu đoạn trung tính nhân tăng đoạn hoặc nguyên sinh chất tăng hạt đặc hiệu (ít gặp).

- Gặp nhiều tiểu cầu kích thước khổng lồ, tiểu cầu to.

Đặc điểm tế bào học tuỷ xương:

+ Tăng sinh hoặc giảm sinh nguyên hồng cầu.

+ Có nguyên hồng cầu khổng lồ.

+ Nguyên hồng cầu nhiều nhân, nhân có vệ tinh.

+ Bào tương có hốc hoặc ít tạo huyết sắc tố.

+ Có Sideroblast vòng ( trên tiêu bản nhuộm Perls các hạt xếp thành vòng chiếm > 1/3 chu vi nhân).

+ Tăng quá mức tế bào chưa trưởng thành(blast).

+ Mất hạt đặc hiệu từ tuổi tuỷ bào trở xuống.

+ Mẫu tiểu cầu có hình thái bất thường: MTC còi cọc có một hoặc hai nhân tròn, MTC có một nhân lớn, MTC có nhiều nhân tròn nhỏ.

+ Tế bào Blast: có thể gặp cả trong máu và tuỷ xương.

Đặc điểm mô bệnh học tuỷ xương:

Nghiên cứu tổ chức học tuỷ xương cho phép hoàn chỉnh những thông tin mà hút tuỷ đơn thuần không cho phép kết luận ( dịch hút tuỷ nghèo tế bào):

- Mật độ tế bào tuỷ thường tăng có thể bình thường hoặc giảm.

- Thường gặp xơ hoá vừa hoặc nhẹ.

- Xác định chính xác mật độ và các rối loạn hình thái mẫu tiểu cầu.

- Có thể thấy sự khu trú bất thường của các tế bào đầu dòng.

- Có thể có hình ảnh tăng plasmocyte và các ổ lymphocyte

Đặc điểm về chức năng các dòng tế bào máu:

- Bạch cầu đoạn trung tính giảm khả năng di động, gỉam dính, giảm khả năng thực bào và diệt khuẩn do đó trên lâm sàng bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn kể cả khi số lượng bạch cầu đoạn trung tính bình thường hoặc giảm nhẹ.

- Tiểu cầu gảim khả năng kết dính với collagen, adrenalin do đó xét nghiệm thời gian máu chảy kéo dài kể cả khi số lượng tiểu cầu bình thường.

Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy

Theo Zing news, tất cả nhóm bệnh đều có chỉ định ghép tủy. Đây cũng là biện pháp điều trị cuối cũng dành cho bệnh nhân. Trước khi ghép tủy, các bác sĩ sẽ điều trị bằng hóa chất, kết hợp truyền máu, tiểu cầu và sử dụng kháng sinh với đối với bệnh nhân bị nhiễm trùng. Sau giai đoạn này, nếu bệnh nhân trở lại trạng thái gần bình thường và thể lực khỏe mạnh sẽ được tiến hành ghép tủy.

Bác sĩ Vũ Đức Bình (trưởng khoa bệnh máu tổng hợp II, Viện Huyết học và truyền máu trung ương) cho biết, để được ghép tủy, bệnh nhân còn phải đảm bảo điều kiện nam dưới 60 tuổi, nữ dưới 55 tuổi. Người lớn tuổi hơn tủy xơ không thể ghép. Đặc biệt, người bệnh cần tìm người cho tủy phù hợp. Đó không thể là bố mẹ vì chỉ có nửa gen mà bắt buộc phải là anh em ruột. Tuy nhiên, nếu gia đình có từ 4-5 người con cũng chỉ có 1 người phù hợp.

Thông thường, thời gian điều trị sau ghép tủy có thể kéo dài trên 5 năm, tùy từng người. Thậm chí có người còn có thể sống lâu hơn. Tuy nhiên, nếu ghép tủy thất bại thì cũng ảnh hưởng đến tính mạng của bệnh nhân. Theo thống kê trên thế giới có khoảng 60% ca ghép tủy thành công.

Trà Mi

Nên đọc

Trẻ em không nên dùng thuốc Nicotinic acid (niacin)

Món ăn thuốc từ thịt dê

Hoa mười giờ chữa viêm họng, bỏng nhẹ

Những thói quen làm giảm "tuổi thọ" của xương khớp ở dân văn phòng

Theo GDVN