Hội chứng Marfan: Chẩn đoán và phòng ngừa bệnh

Tiền phong đưa tin, hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam và nữ bằng nhau và xảy ra trong tất cả các chủng tộc và nhóm dân tộc. Bởi vì là một điều kiện di truyền, các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Marfan là có một phụ huynh với các rối loạn.

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Thông tin tham khảo trên trang sức khỏe & đời sống:

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Marfan có thể là thử thách đối với các bác sĩ vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Và thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, có đặc điểm và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Kết hợp một số triệu chứng và tiền sử gia đình để chẩn đoán xác định hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

-  Siêu âm tim.

Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian chuyển động thực của trái tim. Siêu âm tim cho biết buồng tim và van đang làm việc như thế nào. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và sự thay đổi của động mạch chủ thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.

Siêu âm tim có thể là xét nghiệm đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Marfan, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi lại, và bác sĩ có thể siêu âm tim lại trong vòng 6-12 tháng để đảm bảo động mạch chủ không phát triển lớn hơn.

- Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính. Các xét nghiệm này đều sử dụng một chất nhuộm màu đặc biệt - gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc trong động mạch chủ. Trong chụp cộng hưởng từ, sóng vô tuyến trong một từ trường mạnh sản sinh các dữ liệu mà máy tính có thể dịch ra hình ảnh chi tiết của các mạch máu.

- Soi đèn khe: Xét nghiệm này kiểm tra mắt, đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc. Đôi mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

- Đo nhãn áp: Để kiểm tra tình trạng tăng nhãn áp. Bác sĩ nhãn khoa có thể đo nhãn áp bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt. Thuốc tê nhỏ mắt thường được sử dụng trước khi làm xét nghiệm này.

Các xét nghiệm máu cho người thân

Hội chứng Marfan và các bệnh khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Bởi vì điều này, trước tiên bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con, để kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay các bệnh khác không. Các xét nghiệm này bao gồm:

Xét nghiệm di truyền. Nếu các tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.

Cũng có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội truyền hội chứng Marfan cho những đứa con trong tương lai.

Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên làm siêu âm tim hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác để kiểm tra hội chứng Marfan hay tình trạng động mạch chủ ngực.

Phòng ngừa và khắc phục hội chứng Marfan

Nguy cơ cao

- Cử tạ.

- Khúc côn cầu trên băng.

- Bóng đá.

- Leo núi.

- Lướt sóng.

- Lặn biển.

- Quần vợt đôi.

Sống chung với rối loạn di truyền có thể rất khó khăn cho cả người lớn và trẻ em. Người lớn, những người sau này được chẩn đoán trong cuộc sống có thể tự hỏi bệnh sẽ ảnh hưởng đến sự nghiệp, các mối quan hệ và ý thức của họ như thế nào. Và họ có thể lo lắng về việc truyền lại gen khiếm khuyết cho những đứa con.

Nhưng hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng nhiều hơn tới những người trẻ tuổi, đặc biệt là vì tuổi nhỏ và tuổi vị thành niên có thể làm bệnh trầm trọng hơn do ảnh hưởng của bệnh đến kết quả học tập và kỹ năng vận động.

Cung cấp các cảm xúc, hỗ trợ thiết thực

Làm việc cùng nhau, cha mẹ, giáo viên và chuyên gia y tế có thể cung cấp cho trẻ em có cả hỗ trợ tinh thần và giải pháp thực tế cho một số trong những khía cạnh đau khổ của bệnh.

Ví dụ, trẻ em bị hội chứng Marfan có thể khó khăn khi đi học vì các vấn đề về mắt, có thể được điều chỉnh bằng kính hoặc kính áp tròng. Khó khăn khi viết chữ có thể được khắc phục bằng cách cho phép học sinh sử dụng máy tính xách tay trong lớp học hoặc dành cho trẻ nhiều thời gian hơn vào các bài tập viết.

Đối với hầu hết những người trẻ tuổi, thẩm mỹ ít nhất cũng quan trọng như học tập. Cha mẹ có thể giúp đỡ bằng cách dự đoán những mối quan tâm và giải pháp cung cấp: kính áp tròng thay vì đeo kính, chỉnh vẹo cột sống, chỉnh sửa răng; và quần áo.

Về lâu dài, biết chính xác thông tin về bệnh, chăm sóc y tế tốt và hỗ trợ xã hội mạnh mẽ có thể giúp cả trẻ em và người lớn đối phó với hội chứng Marfan.

Trà Mi

Nên đọc

Bệnh cơ tim phì đại ở trẻ có chữa được không?

Những thực phẩm kết hợp khiến trẻ chậm tăng cân

Nuôi con lớn nhanh khỏe mạnh và thông minh

Ngất là dấu hiệu của bệnh gì?

Theo GDVN