Phải làm gì khi thai có nguy cơ mắc Down?

Tôi năm nay 22 tuổi, chồng 35 tuổi,lúc đi khám xét nghiệm ở 125 thái thịnh thai nhi 14 tuần 6 ngày, kết quả xét nghiệm cho thấy hội chứng down có nguy cơ cao, nhiễm sắc thể ở tế bào ối. Vậy bác sĩ có thể tư vấn cho em kết quả đấy như thế nào. Em xin cảm ơn.

BS. Lê Huy Tuấn - Chuyên khoa Sản - Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản Hà Nội trả lời:

Chào bạn!

Nếu bạn đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thai có nguy cơ cao thì phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán đó là chọc lấy nước ối để xét nghiệm. Các xét nghiệm này phòng khám không làm được bạn phải làm ở bệnh viện sản trung ương hoặc bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tốt nhất bạn hãy đi khám lại ở 1 trong 2 bệnh viện trên nhé khi đó có kết quả các bác sĩ sẽ yêu cầu cụ thể bạn cần phải làm thêm những gì. Thế còn hội chứng Down là biểu hiện bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ( bệnh down – trí tuệ kém phát triển, dị dạng…).

Chúc bạn khỏe.

Chào Bác sĩ, em năm nay 31 tuổi. Đang có thai lần thứ hai, giờ được 5 tháng tròn. Hôm nay em đi khám Bác sĩ chẩn đoán con em có nguy cơ mắc bệnh down và hẹn thứ 2 này xét nghiệm lại. Em rất lo lắng, nếu con em bị mắc bệnh thật thì em phải làm sao đây? Giờ em có thể bỏ thai được không? Xin Bác sĩ tư vấn giúp em! Em xin cảm ơn!

BS. Nguyễn Vũ Cẩm Tú - Chuyên khoa Nội - Sản - Nhi - Khoa Giám định – Viện Pháp y Quốc gia trả lời:

Chào em,

Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, trong đó thay vì có 2 thì trẻ lại có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, trông ngốc.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Hội chứng Down là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.

Theo thông tin em cung cấp thì không rõ bác sĩ đã dựa vào xét nghiệm gì để kết luận thai có nguy cơ bị Down. Tuy nhiên đối với thai 16 - 18 tuần thì xét nghiệm được chỉ định để tầm soát Trisomy 21 (tức là tình trạng bộ gen có 3 nhiễm sắc thể số 21 gây nên hội chứng Down) là xét nghiệm Triple Test. Tuy nhiên em cần lưu ý là xét nghiệm Triple Test chỉ cho biết thai có nguy cơ bị Down, chứ không kết luận là thai bị Down

Để kết luận chính xác thai có bị Trisomy 21 (bệnh Down) hay không thì phải thực hiện thủ thuật chọc hút dịch ối và khảo sát số lượng nhiễm sắc thể của tế bào thai có trong dịch ối. Đây là phương pháp chẩn đoán xác định, có nghĩa là kết quả có giá trị khẳng định chắc chắn tình trạng của thai.

Nếu kết quả xét nghiệm sau khi chọc ối là bình thường thì em có thể tiếp tục theo dõi và thăm khám thai theo hẹn của bác sĩ.

Nếu kết quả cho thấy thai bị Trisomy 21 hoặc bị các rối loạn nhiễm sắc thể khác thì em và gia đình sẽ được tư vấn về tình trạng di truyền của thai và các phương pháp theo dõi, điều trị cho trẻ sau sinh hoặc ngừng thai kỳ.

Nếu như có chỉ định phải ngừng thai kỳ thì tùy thuộc vào tuổi thai, tình trạng sức khỏe và các yếu tố lâm sàng khác có liên quan mà các bác sĩ sản khoa sẽ có chỉ định phương pháp phù hợp.

Qua thư không rõ ở trường hợp của em tỉ lệ nguy cơ của thai là bao nhiêu phần trăm. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, khả năng thai bình thường vẫn luôn cao hơn khả năng thai bất thường. Do đó em không nên quá lo lắng.

Chúc em mọi sự tốt lành!

Trà Mi

Nên đọc

Bệnh viêm kẽ thận

Các bệnh về tuyến tiền liệt ở nam giới

Bài thuốc chữa viêm tuyến tiền liệt

Nguyên nhân gây chậm phát triển tâm thần

Theo GDVN