Thalassemia - bệnh lý thường gặp nhất

Bệnh Thalassemia là gì?

- Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải. Bệnh có nhiều thể lâm sàng; thể bệnh nặng thì bệnh nhân cần phải truyền máu suốt đời và ảnh hưởng tới tuổi thọ.

Nguyên nhân bệnh Thalassemia?

- Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Bệnh nhân thể nhẹ có mang gen bất thường nhưng không có triệu chứng. Nếu cặp vơ chồng là hai người thể nhẹ thì có thể sanh con bị bệnh thể nặng.

Làm sao nhận biết bệnh nhân Thalassemia?

- Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:

Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sanh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.

Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

- Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu, điện di huyết sắc tố.

Cách điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?

- Thể nhẹ: không cần điều trị.

- Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.

- Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia thế nào?

- Đối với trẻ bệnh: gia đình cần biết đây là bệnh di truyền, bệnh nhân thể trung gian và nặng cần được theo dõi suốt đời để được điều trị đúng mức.

- Gia đình có trẻ bệnh nên làm điện di Hb cho tất cả các thành viên, để phát hiện thể nhẹ .

- Các cặp vợ chồng thể nhẹ cần được theo dõi khi có mang vì có nguy cơ sanh trẻ bệnh thể nặng là một phần tư (cứ bốn trẻ thì có thể một trẻ bị thể nặng)