Bệnh lạ: Hội chứng người hóa đá

Người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xếp thứ nhất danh sách top 10 bệnh quái dị ít được nhắc đến, hiện trên thế giới có khoảng 800 người đã được xác nhận là mắc bệnh.

Ở cơ thể bệnh người hóa đá, một chu trình lạ lùng xảy ra khi các loại mô khác nhau bị biến đổi thành cùng một loại mô. Các mô cơ bắp, dây chằng đột nhiên biến thành mô xương và có tính chất hoàn toàn giống xương bình thường.

Ở nhiều trường hợp, các xương mọc ngang dọc cơ thể, rủ xuống, nhô lên như nhũ đá, co cụm lại thành cục hoặc dày lên như vỉ thép. Các khớp mất chức năng hoặt động do "xương" bao quanh.

Đây là căn bệnh bẩm sinh và không có phương pháp điều trị. Trường hợp sống sót lâu nhất của một bệnh nhân là 40 tuổi.

Vì sao chứng người hóa đá - Bệnh FOP lại là bệnh quái dị?

Theo Từ điển y học trực tuyến thì FOP là căn bệnh mang tính di truyền cực hiếm, lần đầu tiên được bác sĩ người Pháp, Guy Patin phát hiện ra năm 1692, được ông mô tả là "cứng như gỗ".

FOP thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì, trong đó các mô liên kết bị xơ cứng triệt để và phát sinh tình trạng tạo xương các bộ phận như dây chằng, cơ mô liên kết, gân và da. Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Nếu nặng có thể làm tê liệt, biến cơ thể thành khối giống như một bức tượng. Nghĩa là FOP tạo ra thêm nhiều xương mới ngay trong các mô liên kết của cơ thể, vì vậy, FOP mới được dịch là "các mô liên kết mềm dần dần biến thành xương", một dạng bệnh cực lạ..

Triệu chứng ban đầu của bệnh FOP

Thông thường, ở nhóm trẻ mắc bệnh FOP thì có tới 50% tự kế thừa, đây là căn bệnh bẩm sinh phát triển ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ.

Dấu hiệu dễ nhận biết như biến dạng ngón chân, đặc biệt ngón chân cái bị ngắn, co quắp vào trong (khoảng 50% số ca mắc bệnh), cột sống bị cứng. Ngoài ra, những đứa trẻ mắc bệnh này thường có các dị tật ở khuỷu khớp nối các xương sườn với cột sống, hạn chế phát triển vòng ngực làm cho việc hô hấp gặp nhiều khó khăn. Nếu xuất hiện sớm, trẻ không thể bò được mà thường phải kéo lê người.

Theo năm tháng, bệnh FOP phát triển, xuất hiện các khối u mềm hoặc các khối u ở cổ, lưng và vai. Từ đây, nó tạo ra những xương mới tại các bộ phận này. Một bộ phận xương mới phải mất khoảng 8 tuần để phát triển, người bệnh xuất hiện tình trạng sốt nhẹ và đau, viêm nhiễm, sưng tấy khó chịu. Khi lên 10 tuổi, những đứa trẻ mắc bệnh thường nhận thức được căn bệnh và cố gắng để tồn tại.

Do chứa đựng nhiều bí ẩn nên khoa học vẫn chưa hiểu hết nguyên nhân gây bệnh. Người ta mới chỉ tình nghi đến những nguy cơ như do tiêm bắp, do các thủ thuật về răng lợi, do virut cúm, do té ngã... Căn bệnh phát triển thêm xương mới này thường diễn ra từ đầu đến chân, từ phía trước cho đến phía sau, nghĩa là ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Bệnh ngày càng phát triển nên đến khoảng 20 - 30 tuổi, người bệnh mất dần khả năng đi lại, thậm chí còn gặp khó khăn khi cử động nên thường phải nằm liệt và trông chờ vào sự giúp đỡ của người thân.

Ngoài ra, có tới 50% số người mắc bệnh FOP bị điếc, bất động và ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, 95% bệnh nhân FOP bị ảnh hưởng chức năng tim mạch.

Trà Mi

Nên đọc

Bệnh lạ: Bệnh Progeria

Bệnh lạ: Bệnh giun Guinea

Bệnh lạ: Bệnh viêm da Blaschko

Bệnh lạ: Bệnh Cancrum Oris

Theo GDVN