Bệnh rối loạn đông máu di truyền Hemophilia ở trẻ em

Bệnh rối loạn đông máu Hemophilia ở trẻ em

VnExpress dẫn tin theo Báo Khoa học và Đời sống, nếu trẻ khó cầm máu khi bị đứt tay hoặc có vết tím bầm kéo dài sau mỗi lần ngã nhẹ, hãy nghĩ đến bệnh máu khó đông (Hemophilia A). Đây là hiện tượng rối loạn quá trình đông máu có tính di truyền, thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên.

Do rối loạn đông máu nội sinh, trẻ xuất hiện tình trạng ưa chảy máu. Mỗi yếu tố gây đông máu khác nhau sẽ sinh ra các thể bệnh khác nhau như Hemophilia A, B, C.

Bệnh Hemophilia A là thể hay gặp nhất (khoảng 80%), do thiếu yếu tố VIII gây nên. Cấu trúc của yếu tố VIII gồm hai phần khác nhau về chức năng sinh hóa và di truyền:

- Yếu tố VIIIag quan trọng cho việc cầm máu đầu tiên, có nhiệm vụ phối hợp với tiểu cầu và tổ chức dưới nội mạc tạo thành yếu tố kết dính - nếu không có sự kết dính này thì thời gian chảy máu sẽ kéo dài.

- Yếu tố VIIIc đại diện cho tính chất đông máu, giảm nhiều trong bệnh Hemophilia A và quyết định mức độ xuất huyết. VIIIc được sản xuất từ một gene của nhiễm sắc thể giới tính nữ (X) và giữ vai trò truyền bệnh. Yếu tố VIIIc giảm rất nhiều ở nam giới nên các bé trai mắc bệnh Hemophilie A nhiều hơn.

Vì yếu tố VIII của mẹ không qua được rau thai nên bệnh nhi có thể mắc bệnh sớm trong thời kỳ sơ sinh với biểu hiện: chảy máu rốn, vết bầm ở da, xuất huyết não - màng não, chảy máu kéo dài tại các vết tiêm...

Tuy nhiên, thông thường bệnh xuất hiện khi trẻ ngoài 2 tuổi với tính chất xuất huyết rất đặc hiệu xảy ra sau sang chấn như chích, đứt tay, nhổ răng, xoa bóp, té ngã, phẫu thuật... và cũng có thể xuất huyết tự nhiên.

Khớp gối là nơi dễ bị xuất huyết nhất sau sang chấn, có thể gây tràn dịch khớp gối, dính khớp, phản ứng màng xương...

Nếu bệnh nhi không được điều trị kịp thời thì rất dễ tử vong. Việc điều trị chủ yếu dựa vào phương pháp truyền máu và huyết tương để bù đắp sự thiếu hụt yếu tố VIII. Tuyệt đối không dùng thuốc Aspirin để giảm đau vì dược liệu này sẽ làm nặng thêm tình trạng xuất huyết.

Một điều cần lưu ý là vì phải truyền máu và huyết tương nhiều lần, nên bệnh nhi dễ mắc bệnh tan huyết cấp do bất đồng nhóm máu, nhiễm ký sinh trùng sốt rét, viêm gan B... Vì vậy, cần theo dõi trẻ sát sao để phòng ngừa các chứng bệnh này.

Những lưu ý về bệnh rối loạn đông máu Hemophilia ở trẻ em

Trang thông tin điện tử Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết, hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Một người bị Hemophilia không bị chảy máu nhanh hơn mà chảy máu lâu cầm hơn người bình thường. Xuất huyết không tự cầm, xu hướng hay tái phát tại vị trí đã từng chảy máu trước đó.

Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hoá.

Đây là bệnh di truyền thể lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Tuy nhiên, có khoảng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh, và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.

Khi gia đình bạn có trẻ bị Hemophilia, bạn cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa để hạn chế đến mức tối đa những va đập, xây xước, ngã có thể gây chảy máu lâu cầm cho trẻ:

- Các vật dụng gia đình như bàn, ghế, tủ không nên có góc cạnh, cần bo tròn, có đệm lót tránh va chạm gây thương tích cho bé.

- Ngay cả quần áo cho bé mặc cũng cần có những miếng đệm lót ở những vị trí dễ xảy ra trầy xước như khuỷu tay, đầu gối,...để bảo vệ bé.

- Chọn đồ chơi cho trẻ phải chú ý tránh các loại có thể gây thương tích như kiếm, đao, thương,…Căn dặn anh chị em, bạn bè của trẻ về việc chú ý tránh gây chảy máu cho trẻ, chơi đùa không xô đẩy trẻ.

- Chủng ngừa viêm gan cho trẻ ngay sau khi định bệnh để được an toàn khi cần truyền các huyết phẩm. Khi đi tiêm phòng cần thông báo cho nhân viên y tế để lưu ý tránh gây chảy máu khi tiêm.

- Cha mẹ không nên giấu bệnh mà cần thông báo cho cô giáo, nhà trường khi trẻ đi học để chăm sóc trẻ tốt hơn.

- Nếu phải thực hiện các can thiệp ngoại khoa dù là đơn giản cũng cần thông báo cho các bác sĩ để có các biện pháp xử trí tốt nhất.

- Lưu ý khi trẻ nhổ răng, thay răng nên đến bác sĩ chuyên khoa Nha và thông báo cho bác sĩ biết bệnh trạng của trẻ để có hướng xử trí thích hợp.

- Bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia cần chăm sóc răng miệng cẩn thận, vì đó là những cơ quan rất dễ chảy máu, cần tránh ăn các thức ăn cứng, nên tách xương, vỏ, càng, vảy trước khi cho bệnh nhân ăn cua, tôm, cá.

- Có một số thứ thuốc có ảnh hưởng lên đông và cầm máu mà người bệnh hemophilia không được phép sử dụng tới như aspirin, ibuprofen, naproxen,  thuốc chống kết dính, thuốc chống viêm…vì các thuốc này làm gia tăng chảy máu. Tốt nhất là mỗi khi sử dụng thuốc gì, bạn nên hỏi ý kiến của bác sĩ.

- Ngoài ra, cần đưa bé đến bệnh viện ngay khi thấy trẻ bị chảy máu mà không thể cầm máu, tiểu ra máu, sau khi ngã chấn thương đầu, đau đầu kéo dài, hoặc nôn, buồn nôn không rõ nguyên nhân, chảy máu hoặc sưng ở ngực, đau bụng không giải thích được.

- Khi có hiện tượng chảy máu, cần làm sạch và băng bó vết thương, băng ép vùng tổn thương hoặc chườm đá. Những vết thương nhỏ, vết xước da và chảy máu mũi nên được tác động bằng sức ép tại chỗ.

Sau đó, dùng túi chườm đá để làm lạnh vị trí tổn thương nhằm mục đích co mạch và giảm lượng máu bị mất do bị chảy máu. Khi sử dụng túi đá, cần chú ý không được để đá tiếp xúc trực tiếp với da để tránh nguy cơ tổn thương da.

- Tập thể dục rất quan trọng đối với bệnh nhân bị Hemophilia vì thể dục giúp cho các thớ cơ chắc chắn hơn, khỏe mạnh hơn để bảo vệ các khớp, giảm thiểu chảy máu trong khớp. Bạn nên chọn cho trẻ chơi các môn thể thao nhẹ nhàng, bơi lội, đi bộ hoặc đạp xe đạp là những bài tập giúp bảo vệ khớp.

Bạn nên tránh các môn thể thao nặng, có tính chất va chạm như đá banh, bóng rổ hoặc các môn thể thao đồng đội khác vì những môn này làm gia tăng nguy cơ bị chấn thương cho trẻ.

- Nếu được, nên sinh sống ở vùng có sẵn các chế phẩm điều trị. Không sống nơi hẻo lánh, quá xa cơ sở y tế.Mặc dù chưa có phương cách hữu hiệu điều trị triệt để bệnh lý này, tuy nhiên các bác sĩ có thể kiểm soát được chúng.

Các xuất huyết bên ngoài không có gì đáng quan tâm lắm, vấn đề là các xuất huyết bên trong các nội tạng, khớp, cơ cần thiết phải điều trị kịp thời.

Người bệnh nặng thường xuyên được bổ sung các yếu tố đông máu từ bên ngoài để phòng các cơn chảy máu.Yếu tố đông máu bị thiếu hụt được truyền vào cơ thể qua đường tĩnh mạch. Người bệnh nhẹ không nhất thiết phải truyền các yếu tố đông máu trừ khi có chỉ định của bác sĩ hoặc khi buộc phải phẫu thuật bởi một bệnh lý khác.

Hemophilia là một rối loạn kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Với phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân Hemophilia có khả năng hy vọng vào một cuộc sống tương đối bình thường như những người khỏe mạnh.

Thùy Linh

Nên đọc

Bệnh cao huyết áp ở trẻ em

Tim nhanh kịch phát ở trẻ em: Dấu hiệu nhận biết bệnh

Trẻ em không nên dùng thuốc Recotus

Bệnh u máu ở trẻ em: Triệu chứng và chẩn đoán bệnh

Theo GDVN