Bệnh Huntington: Nguyên nhân, triệu chứng

(Giúp bạn)Huntington bệnh là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Người bị bệnh Huntington càng nhỏ tuổi thì càng nghiêm trọng hơn.

Theo Khám phá, Huntington bệnh là một rối loạn di truyền là nguyên nhân gây thay đổi trong hoạt động của não. Điều này gây suy giảm trong nhiều khả năng tâm thần và có thể dẫn đến các vấn đề về hành vi và tâm thần.

Điều này là do đột biến ở gen huntington mà cho đến protein huntington tăng đột biến. Protein này lần lượt gây ra những thay đổi tế bào trong não.

Yếu tố nguy cơ:

Nếu một trong những cha mẹ có bệnh Huntington, có cơ hội phát triển 50% bệnh. Trong trường hợp hiếm hoi, có thể phát triển bệnh Huntington mà không có tiền sử gia đình mắc căn bệnh này.

Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG, một phần của ADN, nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lặp lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lặp lại từ 36 đến 120 lần.

Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, dẫn đến các triệu chứng càng phát triển ở tuổi trẻ hơn.

Có 2 hình thức của bệnh:

- Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Bệnh thường phát triển khi bệnh nhân ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.

- Một số lượng nhỏ khởi phát bệnh ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% cơ hội nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển ở người đó tại một thời điểm trong đời và có thể truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh mà không phải do di truyền từ cha mẹ mình, con của họ không nhận được gen bệnh.

Triệu chứng bệnh Huntington

Sức khỏe & đời sống cho biết, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể thay đổi đáng kể giữa người này và người khác. Bệnh Huntington thường phát triển chậm, và mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến mức độ mất tế bào thần kinh.

Tử vong xảy ra khoảng 10 đến 30 năm sau khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Những tiến triển bệnh có thể xảy ra nhanh hơn ở những người trẻ hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington thường bao gồm:

- Tính cách thay đổi, chẳng hạn như khó chịu, tức giận, trầm cảm hoặc mất quan tâm.

- Giảm khả năng nhận thức, chẳng hạn như khó khăn đưa ra quyết định, học hỏi thông tin mới, trả lời các câu hỏi và ghi nhớ các thông tin quan trọng.

- Rối loạn cân bằng.

- Mặt cử động không tự nhiên, chẳng hạn như nhăn nhó.

- Gia đình và bạn bè có thể nhận thấy những thay đổi này trước khi người bệnh nhận biết được.

Sau đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể bao gồm:

- Đột ngột giật, tự động chuyển động (bệnh máy tay) trên khắp cơ thể.

- Rối loạn cân bằng và phối hợp.

- Giật, nhanh chóng chuyển động mắt.

- Do dự, ngập ngừng hoặc nói líu nhíu.

- Khó nuốt.