Bệnh lạ: Hội chứng mùi cá ươn
(Giúp bạn)Trimethylaminuria (TMAU) hay còn được gọi là hội chứng mùi cá, là một rối loạn trao đổi chất hiếm gặp. Bệnh di truyền ảnh hưởng đến mùi của mồ hôi, hơi thở và nước tiểu.
Hội chứng mùi cá ươn có tên khoa học là Trimethylaminuria
Tiến sỹ Robin Lachmann, một chuyên gia tư vấn tại trường đại học College Hospital (London, Anh) cho biết: "Chứng Trimethylaminuria xảy ra do sự mất khả năng phá vỡ liên kết trimethylamine trong gan. Hiện tại, vẫn chưa có thuốc chữa nhưng có các biện pháp điều trị để giảm tối đa hàm lượng trimethylamine trong cơ thể và kiểm soát các triệu chứng do chúng gây ra. Vì thế, chúng tôi cũng đã khuyến cáo các bệnh nhân mắc bệnh này nên áp dụng một chế độ ăn kiêng đặc biệt, chứa rất ít chất trimethylamine".
Trimethylaminuria là gì?
Trimethylaminuria là hội chứng di truyền hiếm gặp, hiện tại trên thế giới có khoảng 600 người mắc bệnh. Nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa, cơ thể không chuyển hóa trimethylamine có trong thực phẩm có mùi tanh khi ăn vào, làm cho hóa chất tích tụ bên trong cơ thể, nhất là gan trước khi nó được bài tiết ra ngoài dù bệnh nhân đã dùng mọi biện pháp như tắm rửa thường xuyên, vệ sinh nhiều lần trong ngày.
Ngoài ra còn có dạng bệnh di truyền mang tên Primary Trimethylaminuria (TMAU sơ cấp) gây nên bởi một gen lỗi nhưng rất hiếm gặp.
Theo TS. Robin Lachmann, chuyên gia về chuyển hóa ở Bệnh viện ĐH Y London (Anh), hội chứng TMAU là căn bệnh rất hiếm, thậm chí nhiều bác sĩ khám bệnh chưa được nghe thấy bao giờ nên không phát hiện ra bệnh kịp thời, làm cho người bệnh phải mất nhiều thời gian mới chẩn đoán đúng. Thực phẩm đóng vai trò rất quan trọng, vì vậy người bệnh phải áp dụng chế độ ăn kiêng đặc biệt, nhất là kiêng thực phẩm có hàm lượng trimethylamine cao như trứng, thịt cá, pho-mát, bơ, tinh bột, rau có màu xanh đậm như súp lơ, đậu Hà Lan, hải sản và dầu cá. Do hiếm gặp lại chứa đựng nhiều bí ẩn nên y học hiện đại vẫn chưa tìm ra phương pháp đặc trị.
Hiện nay mới chỉ có cách làm giảm mùi bằng việc tăng cường vệ sinh, sử dụng chất khử mùi và áp dụng chế độ dinh dưỡng hợp lý, có thể giảm được tới 80% mùi hôi của cơ thể.
Cơ chế bệnh hội chứng mùi cá ươn
Rối loạn trao đổi chất gây ra khuyết tật trong việc sản xuất các enzim flavin bình thường có chứa monooxygenase 3 (FMO3).
Khi FMO3 hoạt động không đúng hoặc số lượng enzim này sản sinh ra không đủ, cơ thể mất khả năng phá hủy các trimethylamine (TMA) trong quá trình tiêu hóa thức ăn thành trimethylamine oxide (TMAO).
Đây là những gì khiến trong cơ thể bệnh nhân dần dần tích lũy các chất tạo ra mùi nước tiểu, mồ hôi và hơi thở rất nặng và tanh.
Mặc dù thường xuyên tắm rửa, sử dụng chất khử mùi, nước hoa nhưng vẫn không đủ khử các mùi tanh trên cơ thể. Kết quả là, bệnh nhân bị sụp đổ về tâm lý và mặc cảm với xã hội do mùi trên cơ thể của mình.
Không có thuốc để chữa bệnh TMAU. Bệnh nhân bị bệnh này chỉ có thể làm giảm mùi hôi cơ thể bằng cách hạn chế các loại thực phẩm gây ra sự xuất hiện của chất gây mùi- TMA. Nhưng điều này là khá bất tiện vì gần như tất cả các thực phẩm hàng ngày như trứng, đậu, thịt và cá có chứa a-xít amino choline là một phân tử acid amin tạo thành TMA.
Tham khảo thuốc: 3b – Medi: Bổ sung các vitamin nhóm B cho cơ thể. Với liều cao dùng để điều trị các chứng đau nhức do các bệnh lý thần kinh, bệnh yếu cơ... |
Trà Mi
Theo GDVN