Hội chứng Brugada
(Giúp bạn)HC Brugada là một bệnh lý kênh ion và điện học tiên phát của tim đặc trưng bởi đoạn ST chênh lên ở chuyển đạo trước tim bên phải, không có bất thường cấu trúc tim.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada
Trang tin điện tử Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng cho biết, 50 % trường hợp đột tử ở người trẻ không bị bệnh tim cấu trúc là do hội chứng Brugada. Ở Châu Á ( Philippine, Thái lan, Nhật bản…) H/C Brugada là nguyên nhân thường gặp nhất của đột tử ở những người dưới 50 tuổi.
25% là do di truyền tính trạng trội ở nhiễm sắc thể thường. Đa số là do đột biến ở gen có chức năng mã hoá bán đơn vị alpha của kênh natri ( SCN5A) nằm trên nhiễm sắc thể số 3. Từ đó gây giảm sự tập trung ở kênh natri và gây ra sự biến đổi về điện sinh lý tim.
Các yếu tố nguy cơ:
- Gia đình. Nếu các thành viên khác trong gia đình có hội chứng Brugada, làm tăng khả năng mắc bệnh.- Giới. Nam giới trưởng thành được chẩn đoán cao hơn phụ nữ. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ được chẩn đoán ở tỷ lệ ngang nhau.
- Chủng tộc. Brugada thường xảy ra ở người châu Á hơn các chủng tộc khác.
- Sốt. Một cơn sốt không gây hội chứng Brugada, nhưng sốt có thể làm tăng nguy cơ ngất xỉu hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em.
Triệu chứng, biểu hiện của hội chứng Brugada
Dấu hiệu quan trọng nhất là sự bất thường trên điện tâm đồ được gọi là một dấu hiệu Brugada. Khó có thể cảm nhận một dấu hiệu Brugada vì nó chỉ phát hiện trên điện tâm đồ.
Có thể có dấu hiệu Brugada mà không phải hội chứng Brugada. Triệu chứng cho thấy bạn có thể có hội chứng Brugada bao gồm:
- Ngất xỉu.
- Nhịp tim không đều hoặc đánh trống ngực.
- Ngưng tim (tim ngừng đập đột ngột).
Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Brugada tương tự dấu hiệu của một số bệnh lý về nhịp tim khác, do đó, điều cần làm là đi khám bệnh để tìm ra hội chứng Brugada hay một bệnh lý về nhịp tim khác gây ra các triệu chứng trên.
Chẩn đoán hội chứng Brugada
Theo Sức khỏe & đời sống, ngoài khám thực thể và nghe tim, các kiểm tra khác để xác định bệnh bao gồm:
- Điện tâm đồ (ECG). Trong xét nghiệm không xâm lấn này, một kỹ thuật viên đặt đầu dò trên ngực ghi lại các xung điện tạo nên nhịp tim. Điện tâm đồ ghi lại các tín hiệu điện giúp bác sĩ phát hiện bất thường trong nhịp tim.
Tuy nhiên, vì nhịp tim có thể thay đổi, nên điện tâm đồ không thể phát hiện nhịp tim bất thường. Bác sĩ có thể cho một loại thuốc gây ra nhịp tim bất thường ở những người có hội chứng Brugada. Thuốc này thường được tiêm bằng đường tĩnh mạch.
- Điện sinh lý (EP) . Nếu điện tâm đồ cho thấy có hội chứng Brugada, bác sĩ có thể thực hiện một bài kiểm tra để xác định nơi nào trong tim bị loạn nhịp và xác định tình trạng của bệnh. Trong xét nghiệm điện sinh lý, một catheter được luồn qua tĩnh mạch ở bẹn đến tim, tương tự như đặt ống thông tim.
Các điện cực được sau đó được truyền qua ống thông đến các điểm khác nhau trong tim, sau đó các điện cực vạch ra các rối loạn nhịp tim. Các điện cực không gây sốc tim, nó chỉ cần phát hiện các tín hiệu điện chạy qua tim.
- Xét nghiệm di truyền: không bắt buộc trong chẩn đoán hội chứng Brugada, nhưng bác sĩ có thể khuyên nên kiểm tra di truyền cho các thành viên khác trong gia đình nếu bệnh nhân được chẩn đoán có hội chứng Brugada.
Các biến chứng của hội chứng Brugada cần cấp cứu khẩn cấp bao gồm:
- Đột ngột ngừng tim. Nếu không được điều trị ngay lập tức thì sự mất đột ngột chức năng tim, hơi thở và ý thức, thường xảy ra trong khi ngủ, dễ gây tử vong. Chỉ khi được cấp cứu hợp lí thì bệnh nhân mới có khả năng sống sót. Xoa bóp tim và hô hấp nhân tạo cho đến khi nhân viên y tế đến có thể cải thiện khả năng sống sót của bệnh nhân.
- Ngất. Người có hội chứng Brugada mà bị ngất, phải đưa đi cấp cứu.
Phòng ngừa hội chứng Brugada
Việc có thể làm là kiểm tra cho những người có thân nhân cùng huyết thống bị hội chứng Brugada hoặc bị đột tử không rõ nguyên nhân.
Những bệnh nhân có cơn ngất bắt buộc phải được khám, làm điện tim và các phương pháp cận lâm sàng khác nếu cần để loại trừ bệnh tim mạch trong đó có hội chứng Brugada.
Vì liên quan đến yếu tố di truyền nên cần theo dõi tính chất di truyền của các cặp bố mẹ để có những biện pháp phù hợp tránh ảnh hưởng của bệnh này. Yếu tố di truyền rất khó can thiệp tuy nhiên cần có biện pháp sàng lọc trước sinh.
Trà Mi
Theo GDVN