Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình urê là gì?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình urê là bệnh gì?

Theo Trí thức trẻ, Ths.Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung cho biết, trong cơ thể con người, gan có chức năng đào thải các độc tố của cơ thể xâm nhập qua đường tiêu hóa. Ammoniac được tạo ra trong cơ thể qua quá trình khử amin hoặc hấp thu từ ruột già vào máu.

Ammoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Với những trẻ khỏe mạnh, gan sẽ chuyển hóa amoniac thành urê qua chu trình urê sau đó thải ra qua nước tiểu.

(Ảnh minh họa)

Ở những bệnh nhi bị thiếu hụt chu trình urê, khi trẻ bị ốm, nồng độ ammoniac sẽ tăng cao trong máu, ảnh hưởng đến hệ thần kinh dẫn đến tình trạng hôn mê, thậm chí có thể tử vong trong vòng 24 giờ.

BS Dũng phân tích thêm việc chẩn đoán bệnh này rất khó do các triệu chứng biểu hiện không điển hình nên dễ bị bỏ sót và nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein).

Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân giải để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm amoniac được sinh ra. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê.

Biểu hiện

Cũng theo Vnexpress, bệnh nhân mắc chứng rối loạn chu trình urê bị thiếu một trong các men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac - chất có độc tính cao - lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.

Bệnh có 2 giai đoạn. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, kích thích, li bì, hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị tích cực, có thể dẫn tới tử vong. Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh lại càng khó phát hiện bệnh.

Trẻ nôn tái phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.

Do đó, thạc sĩ Dũng khuyến cáo, trước những tổn thương thần kinh trung ương không giải thích được ở trẻ (ngoài những nguyên nhân thông thường), trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.

Tú Liên

Nên đọc

Những điều cần biết khi tiêm ngừa bệnh thủy đậu

Trẻ sơ sinh mắc bệnh vàng da dễ bị điếc, thần kinh

Những loại thực phẩm tốt cho người bệnh khớp

Bệnh còi xương ở trẻ em

Theo GDVN