Triệu chứng của bệnh xơ nang

15:53 14/04/2015

(Giúp bạn)Xơ nang là một bệnh di truyền liên quan đến các tuyến bài tiết bao gồm cả tuyến bài tiết chất nhờn và mồ hôi. Người mang bệnh khi cả bố và mẹ của họ bình thường nhưng đều mang gen gây bệnh xơ nang.

VTC News đưa tin, xơ nang là chứng bệnh vô cùng nguy hiểm và có tỷ lệ người tử cao nhất ở Anh.

Nguyên nhân gây ra xơ nang là do một gen di truyền bị lỗi, thông thường cứ khoảng 25 người lại có 1 người mắc căn bệnh này. Trẻ em thường có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn người lớn.

Bệnh xơ nang gây tác động xấu tới các cơ quan nội tạng bên trong, đặc biệt là phổi và hệ tiêu hóa khiến cho chúng mất dần các chức năng hoạt động.

Cứ 5 trẻ sơ sinh chào đời mắc phải chứng bệnh xơ nang này thì có tới 2 trẻ em sẽ qua đời sớm. Tuy nhiên, hiện nay khi các phương pháp điều trị được cải thiện thì một nửa số những bệnh nhân mắc chứng bệnh này từ khi còn nhỏ có thể duy trì sự sống tới khoảng hơn 40 tuổi.

Triệu chứng bệnh xơ nang

Theo Sức khỏe & đời sống, đôi khi người mắc bệnh xơ nang sẽ có ít triệu chứng. Song cũng có lúc các triệu chứng của người bị bệnh này có thể trở nên nghiêm trọng hơn.

+ Một số triệu chứng phổ biến thường gặp ở trẻ bị bệnh xơ nang:

- Mồ hôi hoặc da có vị mặn.

- Tiêu chảy.

- Không phát triển hoặc không tăng cân bình thường như những đứa trẻ khác.

- Khó thở, viêm phổi, ho và thở khò khè.

-1

+ Các triệu chứng cũng có thể gặp ở trẻ bị xơ nang như:

- Ngón tay dẹt hoặc tròn bất thường.

- Sa trực tràng.

- Sự phát triển mô thừa (bướu thịt) trong mũi, viêm xoang.

Một số trẻ bị bệnh xơ nang có các dấu hiệu và triệu chứng sau này mới phát triển.

Hầu hết người bị bệnh xơ nang đều có những bất thường trong hệ hô hấp, đặc biệt là phổi, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản.

Xét nghiệm định lượng khí máu thấy thiếu ôxy. Chức năng phổi giảm thiểu dung tích sống gắng sức, giảm khả năng khuếch tán của phổi. Chụp Xquang thấy phổi căng phồng từ rất sớm, có hình viền xung quanh phế quản, hình phế quản bị niêm dịch nút tắc, giãn phế quản (các bóng hình vòng và các nang), các hình khe kẽ tăng, có các bóng tròn nhỏ ở ngoại vi, xẹp phổi hình ổ. Chụp CT scan lớp mỏng có thể xác định giãn phế quản.

Các xét nghiệm đặc biệt: điện di ion hóa pilocarpin trong "test mồ hôi" phát hiện Na và Cl  ở mức cao (trên 60mEq/l) trong mồ hôi của bệnh nhân. Đối với người trưởng thành, nếu kết quả cao hơn 80 mEq/l với hai lần thử nghiệm riêng biệt vào các ngày khác nhau có thể giúp chẩn đoán chính xác bệnh xơ nang.

Các điểm chính để chẩn đoán gồm: Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính ở trẻ nhỏ và vị thành niên. Viêm phế quản và giãn phế quản mạn tính với các đợt tái diễn. Tiền sử gia đình có bệnh nhân xơ nang. Đậm độ cholorid trong mồ hôi trên 80mEq/l ở người lớn, trên  60mEq/l ở người dưới 20 tuổi, trong 2 lần đo. Thiểu năng tụy, nhất là ở trẻ nhỏ. Không có tinh trùng do tắc nghẽn không rõ nguyên nhân ở nam giới.

Biến chứng của bệnh xơ nang

Mặc dù tuyến mồ hôi và các tế bào hạch phổi, tuyến tụy của người bị bệnh xơ nang thường chịu ảnh hưởng nhiều nhất nhưng các bộ phận khác như xoang, gan, ruột hay cơ quan sinh dục đều có thể bị ảnh hưởng.

- Người bị bệnh xơ nang có chất nhờn tích tụ trong phổi và đường hô hấp, các ống dẫn không đến phổi và các mô. Sự tích tụ các chất nhày tạo điều kiện cho các vi khuẩn phát triển dẫn đến nhiễm trùng, tăng viêm phổi và viêm phế quản.

Theo thời gian, các bệnh nhiễm trùng nặng có thể gây hại phổi và là nguyên nhân chính gây nên tử vong ở những người mắc bệnh xơ nang.

- Các chất nhờn dính dày và đặc cũng có thể chặn các ống dẫn trong và ngoài tuyến tụy. Hậu quả là làm cho các enzym tiêu hóa sản sinh ở tuyến tụy không thể vận chuyển tới ruột non. Nếu thiếu các loại enzym này, thức ăn không được phân hủy, ruột có thể không hấp thu chất béo và protein. Điều này có thể dẫn đến tình trạng thiếu vitamin và suy dinh dưỡng. Nó cũng có thể gây ra tình trạng đầy hơi, khó tiêu, táo bón.

- Xơ nang cũng gây nên tình trạng mồ hôi của người bệnh trở thành rất mặn. Kết quả là cơ thể của người bị xơ nang mất một lượng lớn muối khi bị đổ mồ hôi. Điều này có thể phá vỡ sự cân bằng của các khoáng chất trong máu và gây ra một số vấn đề sức khỏe. Ví dụ: mất nước, tăng nhịp tim, mệt mỏi, giảm huyết áp, đột quỵ vì nóng và có thể dẫn đến tử vong.

- Người bị bệnh xơ nang cũng có nguy cơ bị bệnh tiểu đường hoặc loãng xương, bệnh gan mạn tính. Xơ nang hóa gây ra vô sinh ở nam giới và nó có thể gây phiền phức cho phụ nữ đang mang thai.

Tham khảo thuốc:

Paracetamol: là chất chuyển hóa có hoạt tính của phenacetin, là thuốc giảm đau - hạ sốt hữu hiệu có thể thay thế aspirin; tuy vậy, khác với aspirin, paracetamol không có hiệu quả điều trị viêm.

Trà Mi

Nên đọc
-2 Công dụng chữa bệnh của cây ngưu bàng
-3 Cách bảo vệ sức khỏe khi sử dụng điện thoại di động
-4 Những triệu chứng của bệnh hen tim
-5 Bà bầu có được uống thuốc Dehydroemetin không?

Theo GDVN

Comments